Компания «Джензайм» (Genzyme) получила регистрационное удостоверения на препарат «Нексвиазайм» (авалглюкозидаза альфа), предназначенный для лечения болезни Помпе. Информация об этом опубликована в Государственном реестре лекарственных средств.
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы) — наследственное заболевание, при котором из‑за нарушения процессов обмена гликогена происходит повреждение нервных и мышечных тканей организма. Из-за мутации специфичного гена в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена из‑за невозможности его расщепления.
В настоящее время терапевтическое замещение отсутствующего фермента фармацевтическим аналогом является единственным вариантом специфического лечения болезни Помпе.
Авалглюкозидаза альфа является аналогом кислой альфа-глюкозидазы человека и используется в качестве заместительной ферментной терапии у пациентов с таким диагнозом. Это модифицированная версия алглюкозидазы альфа — другого лекарственного препарата для терапии болезни Помпе от компании «Джензайм», зарегистрированного в России под торговым наименованием «Майозайм».
Ранее в России был зарегистрирован инновационный препарат «Фириалта», предназначенный для лечения хронической болезни почек у пациентов с диабетом.